Home / Cardiomiopatia Ventricolare sinistra non dilatata (NDLVC)
Che cos'è la NDLVC?
Nel 2016 la Società Europea di Cardiologia (ESC) ha proposto un nuovo gruppo di cardiomiopatie “ipocinetiche, non dilatate” con potenziali importanti implicazioni cliniche (Eur Heart J. 2016 Jun 14;37(23):1850-8). Le recenti linee guida della ESC 2023 (Agosto 2023) assegnano a questa forma di cardiomiopatia un suo spazio nosologico. Il razionale per l’introduzione di questa nuovo sottogruppo di cardiomiopatie ha radici cliniche che riguardano la difficile definizione di forme “intermedie” di cardiomiopatie le cui caratteristiche morfo-funzionali non raggiugono i criteri diagnostici per cardiomiopatia dilatativa nonostante la presenza di malattia alle valutazioni imaging (ecocardiografia e, più informativa, risonanza magnetica) o agli studi patologici del tessuto miocardico. Questo nuovo gruppo di cardiomiopatie (NDLVC) è definito da presenza di fibrosi (sclerosi) o tessuto fibro-adiposo del ventricolo sinistro di natura non ischemica (non dipende da malattia coronarica), indipendentemente dalla presenza di anomalie di contrattilità regionale (segmentaria) o globale (= tutto il ventricolo), o ipocinesia isolata (senza necessaria presenza di disfunzione) e senza fibrosi. In altre parole, c’è evidenza di malattia strutturale del cuore, in particolare fibrosi o fibroadiposi, ma non ci sono i criteri per assegnare queste forme di cardiomiopatia ai gruppi nosologici noti. In passato la NDLVC veniva classificata o come cardiomiopatia dilatativa (ma senza dilatazione ventricolare sinistra), o come cardiomiopatia aritmogena ventricolare sinistra, o come cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), ma senza raggiungere i criteri diagnostici per ARVC.
Perchè inserire questo nuovo gruppo di cardiomiopatie?
L’identificazione e la diagnosi NDLVC dovrebbe innescare u percorso diagnostico di approfondimento basato sull’integrazione di più mezzi/strumenti diagnostici per giungere all’identificazione delle cause specifiche e trattamenti clinici precoci. In particolare, dopo il sospetto clinico basato sui sintomi (eventuali aritmie) e segni strumentali (rilevati con ECG ed elettrocardiogramma), è importante rivolgersi alla risonanza magnetica cardiaca che identifica la presenza di fibrosi (sclerosi) nelle pareti del cuore.
Perchè parlare e conoscere questa cardiomiopatia?
In futuro le diagnosi di LVNDC entreranno nei referti. E’ quindi bene conoscere questa entità distinta, specie alla luce della crescente attenzione clinica a tutte le forme di cardiomiopatia familiare e al loro riconoscimento precoce.
Ma questa cardiomiopatia è frequente?
Non ci sono dati sull’epidemiologia della LVNDC perché in passato questo malattia è stata incorporata nel gruppo delle cardiomiopatie dilatative o in quello delle cardiomiopatie aritmogene del ventricolo destro.
La LVNDC è una malattia genetica?
La serie cliniche descritte riguardano principalmente malattie ereditarie, trasmesse con modalità autosomica dominante ed includono difetti genetici in geni validati in particolare LMNA, FLNC, PLN, TMEM43, RBM20, DES.
Il percorso diagnostico
La diagnosi si basa sulla valutazione/visita clinica e sui riscontri prevalentemente strumentali che già fanno parte del percorso diagnostico delle cardiomiopatie: ECG basale, ecocardiogramma, Risonanza Magnetica Nucleare, eventualmente test da sforzo, monitoraggio ECH Holter 24 ore, ed altre valutazioni più approfondite se necessarie.
Il monitoraggio
Il monitoraggio clinico prevede regolari valutazioni cliniche strumentali a cadenza o semestrale o annuale o biennale, personalizzata sulle esigenze della singola persona.
Il test genetico
Il test genetico e le sue indicazioni seguono il percorso delle cardiomiopatie.
Aggiornamenti
Questa cardiomiopatia è oggi ben descritta nelle linee guida della Società Europea di Cardiologia (European Society of Cardiology): “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC)”*.
- Le linee guida riguardano tutte le cardiomiopatie e quindi anche la DCM. Lo scopo generale è quello di aiutare i medici che diagnosticano le cardiomiopatie e gestiscono pazienti, fornendo le migliori evidenze scientifiche e cliniche disponibili alla data della loro pubblicazione. Gli studi clinici controllati randomizzati in pazienti con cardiomiopatie sono pochi. Per questo motivo, la maggior parte delle raccomandazioni in questa linea guida si basa su studi di coorte osservazionali e sul consenso di esperti.
- L’obiettivo specifico è quello di fornire ai medici un percorso diagnostico pratico e indicazioni sui trattamenti per pazienti di tutte le età. Dato il numero crescente di pazienti che vengono riconosciuti avere una base genetica nota per la loro malattia, le linea guida considerano le implicazioni delle diagnosi anche per le famiglie e forniscono consigli sulla riproduzione e contraccezione.
- Poiché le cardiomiopatie possono presentarsi a qualsiasi età e possono interessare individui e famiglie durante l’intero corso della vita, le linea guida seguono il principio di considerare le cardiomiopatie in tutti i gruppi di età come singole entità patologiche, con raccomandazioni applicabili a bambini e adulti, pur nella consapevolezza che i dati basati sull’evidenza per molte delle raccomandazioni sino significativamente più limitati per i bambini.